在孩子们的世界里，奔跑与跳跃本是再寻常不过的快乐，然而，有这样一群特殊的孩子，他们自出生后，随着年龄的增长，却逐渐失去了行走的能力，甚至有些孩子的生命在美好的青春期就戛然而止。他们，就是杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）儿童。据了解，DMD是一种罕见的遗传性肌肉疾病，给这些孩子和他们的家庭带来了沉重的负担。
日前，贵州医科大学附属医院儿童神经科率先在贵州省开设首个DMD门诊，标志着贵州省在罕见病诊疗领域迈出了重要一步。这一举措，旨在为更多DMD儿童提供及时诊治和规范管理，让这些孩子能在最佳时机接受专业治疗。
为患儿进行初步检查
门诊开诊首日，贵医附院儿童神经科主任艾戎就迎来了首批DMD小患者。这些孩子年龄不同、病程各异，其中有在幼儿园入园体检时因肝酶升高被误诊的小朋友，也有前来咨询激素治疗时机、激素不良反应或康复训练的DMD儿童家长。
面对每一位患者，艾戎都进行了详细的病史询问、体格检查和必要的实验室检查，并根据患者的具体情况，制定了个性化的治疗方案。同时，医生还向患者及家长普及了DMD的相关知识，帮助他们更好地理解和应对疾病。
艾戎为患者制定个性化的治疗建议和方案
“DMD是一种X染色体连锁隐性遗传病。患者通常在幼儿期开始出现肌肉无力症状，随着年龄增长，病情逐渐加重，导致运动能力丧失，甚至可能危及生命。DMD的发病机制涉及肌肉细胞内蛋白质的异常，导致肌肉纤维逐渐退化和功能丧失。”据艾戎介绍，贵医附院此次开设的DMD门诊，就是希望通过专业团队的诊断和治疗，为更多DMD儿童提供规范治疗，延缓病情发展，帮助他们提高生活质量。门诊由经验丰富的儿童神经科医生坐诊，配备先进的诊疗设备，能够为患者提供全面的评估和治疗方案。
艾戎表示，“我们也希望借助贵州医科大学附属医院的资源，建立起完善的罕见病诊疗管理体系，让DMD等罕见病不再被忽视。”
DMD门诊医生正在工作
此外，贵医附院还将依托多学科协作（MDT）模式，整合康复医学科、遗传咨询科等科室的资源，为DMD患者提供全方位、个性化的诊疗服务。通过多学科专家的共同努力，为患者制定更加科学、合理的治疗方案，进一步提高治疗效果。
“我们希望，通过多学科专家的携手合作，能够从不同角度为DMD患者制定全面、个性化的治疗方案，涵盖药物治疗、康复训练等多个方面，为他们的健康保驾护航。”艾戎说。
贵州日报天眼新闻记者 高琴
